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2007/07/24

Mais uma vez …. HPC ...

Foi a semana passada que rumamos mais uma vez até Coimbra, cada consulta é como uma pedrada no charco, em que se criam ondulações que se vão propagando, nas primeiras consultas as coisas eram de facto muito complicadas e não se tratava de ondulações, mas de verdadeiras ondas parecido com tsunamis no entanto agora as coisas em termos emocionais são mais calmas, não são pacificas …. Não sei se algum dia será, nas nossas cabeças acontecem muitas coisas que não se conseguem explicar, que se sentem e que ficam para sempre cá dentro …. Com o passar do tempo vamos verificando que por vezes todas estas questões clínicas não são tratadas com a dignidade e atenção devidas e como pais atentos vamos verificando as falhas do sistema … mas cabe a nós supervisionar todo o processo e percurso clínico, e salvaguardar todos os direitos e colocar as coisas no devido sitio quando assim não acontece, e hoje posso dizer que se não tivesse sido assim ao longo deste ano não estaríamos aqui no nosso percurso, mas sim um bocadinho atrás e com algum prejuízo para a lobita … mas pronto tento fazer o melhor que consigo … Penso que por vezes as equipas clínicas deixam que o stress profissional (talvez provocado pelo excesso de trabalho) afecte a qualidade das consultas e dos serviços prestados nestas. O que acham???

No dia 27 e 28 de Novembro vai haver “ A Conferência Europeia sobre Doenças Raras”, se por acaso forem digam, inscrevam-se até ao final do mês através das associações, têm vantagens.

Com a lojinha está tudo a correr bem, no mês de Agosto fica de férias mas em Setembro estamos ai com mais novidades.

2007/04/17

Resultado do estudo da Lobita

Ontem 16 de Abril fomos a Coimbra saber o resultado da biopsia, como é previsível calcular estávamos com os “nervos em franja”, a sala de espera é sempre muito pequena para a quantidade de pessoas que lá ocorrem com os mais variados problemas, é sempre uma agonia a espera e ontem não foi excepção, e fomos realmente dos últimos a ser atendido, já a hora de almoço ia adiantada, mas pronto, um de cada vez, é mesmo assim….
Foi retirado da lobita mais uma amostra de sangue para estudar o pormenor do gene em questão (na próxima vamos fazer nós) e o resultado é uma Distrofia Muscular Congénita por défice de Merosina (negativa), ou seja a proteína em falta é a merosina, esta doença está identificada aproximadamente á 20 anos e em Portugal existe mais ou menos 20 casos.
Neste momento estamos a reunir todos os dados possíveis sobre este assunto e a tentar contactar com as famílias das crianças portadoras desta característica, por isso desde já agradeço tudo o que nos possam reencaminhar.

.... Será o próximo post....

2007/03/26

Consulta de um ano

A semana passada tivemos a consulta de um ano com a nossa pediatra, a lobita está crescida, tudo dentro do normal em termos de percentil, cognitivamente também está bem , …. em termos musculares é como vocês já sabem … com um ritmo muito particular e com o tempo que a lobita achar necessário, … não temos pressa … e com o nosso trabalho diário e com muito amor e dedicação lá vamos vencendo etapas….
Nesta consulta tivemos conhecimento que já há resultado da biopsia, e que se confirma a suspeita de uma doença muscular …. mas pormenores só em meados de Abril, in loco, pois é quando temos a consulta marcada com a equipa médica do HP Coimbra, já tentamos antecipar … mas não tivemos sorte, temos mesmo que esperar até Abril ….
É cá um nervosismo miudinho ……. parece uma eternidade …….
...... Está a ir a um bom ritmo ......