Ontem 16 de Abril fomos a Coimbra saber o resultado da biopsia, como é previsível calcular estávamos com os
“nervos em franja”, a sala de espera é sempre muito pequena para a quantidade de pessoas que lá ocorrem com os mais variados problemas, é sempre uma agonia a espera e ontem não foi excepção, e fomos realmente dos últimos a ser atendido, já a hora de almoço ia adiantada, mas pronto, um de cada vez, é mesmo assim….
Foi retirado da lobita mais uma amostra de sangue para estudar o pormenor do gene em questão (na próxima vamos fazer nós) e o resultado é uma Distrofia Muscular Congénita por défice de Merosina (negativa), ou seja a proteína em falta é a merosina, esta doença está identificada aproximadamente á 20 anos e em Portugal existe mais ou menos 20 casos.
Neste momento estamos a reunir todos os dados possíveis sobre este assunto e a tentar contactar com as famílias das crianças portadoras desta característica, por isso desde já agradeço tudo o que nos possam reencaminh
ar.
“nervos em franja”, a sala de espera é sempre muito pequena para a quantidade de pessoas que lá ocorrem com os mais variados problemas, é sempre uma agonia a espera e ontem não foi excepção, e fomos realmente dos últimos a ser atendido, já a hora de almoço ia adiantada, mas pronto, um de cada vez, é mesmo assim….Foi retirado da lobita mais uma amostra de sangue para estudar o pormenor do gene em questão (na próxima vamos fazer nós) e o resultado é uma Distrofia Muscular Congénita por défice de Merosina (negativa), ou seja a proteína em falta é a merosina, esta doença está identificada aproximadamente á 20 anos e em Portugal existe mais ou menos 20 casos.
Neste momento estamos a reunir todos os dados possíveis sobre este assunto e a tentar contactar com as famílias das crianças portadoras desta característica, por isso desde já agradeço tudo o que nos possam reencaminh
ar..... Será o próximo post....
