2007/04/17

Resultado do estudo da Lobita

Ontem 16 de Abril fomos a Coimbra saber o resultado da biopsia, como é previsível calcular estávamos com os “nervos em franja”, a sala de espera é sempre muito pequena para a quantidade de pessoas que lá ocorrem com os mais variados problemas, é sempre uma agonia a espera e ontem não foi excepção, e fomos realmente dos últimos a ser atendido, já a hora de almoço ia adiantada, mas pronto, um de cada vez, é mesmo assim….
Foi retirado da lobita mais uma amostra de sangue para estudar o pormenor do gene em questão (na próxima vamos fazer nós) e o resultado é uma Distrofia Muscular Congénita por défice de Merosina (negativa), ou seja a proteína em falta é a merosina, esta doença está identificada aproximadamente á 20 anos e em Portugal existe mais ou menos 20 casos.
Neste momento estamos a reunir todos os dados possíveis sobre este assunto e a tentar contactar com as famílias das crianças portadoras desta característica, por isso desde já agradeço tudo o que nos possam reencaminhar.

.... Será o próximo post....

23 comentários:

Grilinha disse...

Amiga, procura a rarissimas e relativamente ao blog dos pais efecientes tb não consigo lá entrar. Olha, não interessa os diagnósticos. Interessa a evolução da tua princessa. Isso sim, tens de lutar cada dia por ela, independentemente do nome da doença...e tens de saber o que lha faz bem... eSTOU SEMPRE, SEMPRE AO teu dispor. Vou tentar divulgar por mail, para algumas pessoas ligadas ao meio hospitalar...Um beijo e uma abraço muito apertadinho.

GuerreiradaLuz disse...

Olá amiga. Para podereres ajudar a tua menina, o 1º passo é encontrar a origem. Agora que a começas a conhecer, os esforços, o trabalho, o acompanhamento será muito mais direccionado e objectivo. As investigações e a ciência não param. Assim que souberes mais coisas diz. Conta comigo para o que precisares. A tua menina tem uma alcateia e uma comunidade a torcer por ela. Vai correr tudo bem.
Beijos fortes

smeagol disse...

fofinha,consulta tb. www.apn.pt,tem bastante informação e talvez possa ajudar...
Aqui,estamos todos convosco de coração...para todas as lutas!

paidopedro disse...

bem, o primeiro passo está dado, agora é lutar, lutar. vou ver o que consigo saber sobre o assunto.
já sabes que tens aqui no sul alguém a torcer por vocês.
beijos para as duas

citizenmary disse...

Vou tentar saber, não conheço nenhum caso, mas vou tentar procurar junto de quem sabe. Tudo o que consiga encontrar, tudo o que possa fazer, é só chamar. O primeiro passo é mesmo identificar. Um abraço forte para a Alcateia.

nani disse...

Ola,minha querida e Lobita!

De agora em diante poderá ajuda-la ainda mais em seu desenvolvimento!
O importante é continuar firme e sempre a estimulando!
Estou sempre ao seu dispor e creia que acima de resultados e diagnósticos,Deus é poderoso para fazer infinitamente mais do que pedimos ou pensamos!
beijos e mais beijos para a Alcateia!
Nani e Gigi.

cloinca disse...

Olá amiga!
Vou tentar saber tudo o que for possivel sobre o assunto. Vou contactar professores, a minha tia pediatra, a pediatra do André... tudo!
Estou aqui para ti!
Beijos enormes para voces!!!
Cheios de mimo! Muito!!!!!
(as roupinhas e os brinquedos da lobita foram entregues no hospital! mais uma vez obrigada por tudo!)

Liliana disse...

Bom dia. Não me conhecem mas eu vou acompanhando na net e devo dizer que gosto muito dessa força de vontade de vencer barreiras. Quanto ao problema da lobita não sei se já foram a alguma clínica de medicina tradicional chinesa experimentar. Sei que não cura mas isso vocês também devem saber, o importante é conseguir travar a doença, dar uma melhor qualidade de vida à lobita e isso eu sei que é possível. Por isso, se quiserem mais informações podem contactar-me para llrasilva@hotmail.com Felicidades para toda a alcateia.

Aninhas disse...

minhas queridas, desde que fui mãe que entrei num mundo desconhecido mas tenho aprendido dia-a-dia. Como tal também eu vou perguntar junto de amigos médicos, em Alcoitão sobre esse assunto e envio tudo o que me disserem ou derem. Mas agora não estão a branco, têm algo a que se agarrar com todas as forças e continuar a lutar.

Força e tenham muita fé que Deus está convosco.

beijinhos
Aninhas e Martim

Pensamentos Felizes disse...

Olá
Já tentaste contactar a Associação Raríssimas?
Apesar da trsiteza do resultado pelo menos agora sabem como poderão ajudar melhor a vossa filha.
Muita luz, paz e amor para vocês
beijinho
Cristina

Princesa Carolina disse...

olá amiga

Não sei muito como te ajudar , mas fica o meu apoio e muitos muitos beijinhos

perola&granito disse...

?*´¯`*.¸¸.*Beijinhos*.¸¸.*´¯`*?

Cláudia Rocha disse...

Olá

Infelizmente tb sei o q é estar à espera de um resultado ou diagnóstico....são as piores horas do mundo, no entanto não desanimem, apesar de ser uma doença rara vamos fazer todos os esforços para vos ajudar.....
Vou "investigar" dentro do meu meio e das pessoas que nos rodeiam se alguém tem informações sobre a vossa situação.

Quero dizer-te q estão no nosso pensamento e acredito acima de tudo q Deus é grd e olha por todos nós por isso sei q vos vai ajudar nesta luta q pelo menos agora sabemos com "quem" estamos a travar....é um começo e um ponto de partida, o q já é mt importante.

Um grd beijinho para todos vós

Cláudia, Madalena e Guilherme

monika disse...

Oi linda. O primeiro passo já está dado...descobriram o que era. Agora tens de continuar com essa força toda que tens e lutar. Eu vou fazer de tudo o que estiver ao meu alcance para vos ajudar. Agora é encontrar o 2º passo e continuar a trabalhar, lutar...

Beijocas muito grandes para a Alcateia

Maria Poeiras disse...

Oi querida Lobita,

Sei que se devem sentir um bocado perdidos, mas acredito que és uma mãe maravilhosa, e que tens muita força, e é essa força que a tua princesa precisa.
O que interessa e o que a Grilinha tem razão, é a evolução que a tua pequenina está a ter.
Tenta investigar também através da net, porque tiramos muitas informações relativamente a muitas doenças.
Se precisares de alguma coisa,é só dizeres.

Um beijinho muito grande
Maria Poeiras

smeagol disse...

Esta mensagem,é apenas para deixar testemunho,do magnifico fim de semana,que passei com a Alcateia!
Até o tempo ajudou,com um céu azul e um sol radioso, que fez dissipar as nuvens escuras desta ultima semana,deu-nos força e discernimento para pensar e enfrentar com optimismo e confiança o dia a dia,que é por aí que tudo isto tem que passar...viver o dia da dia,com empenho e confiança!
Quanto á Lobita pequenina,o que dizer?Aquele sorriso contagiante faz esquecer tudo...foi só dar miminhos(e receber também),brincar muito.Adoro-vos e vocês sabem que têm bons amigos do vosso lado,e que este é o segredo maior da vida...amar e ser amado!Até breve(muito breve,mesmo)...com os Ticos!

ticos disse...

ola lobitinha,é só para dar um beijinho grande e dizer que na 4ª vamos brincar muito,ATÉ LÁ,BEIJOS DA FAMILIA TICOLAS!

Guerreira disse...

As guerreiras andam sempre a correr de um lado para o outro, e muitas das vezes dão valor a coisas sem valor, ao ler o vosso exemlpo e ao acompanhar os vossos passos fez-me relembrar o que realmente interessa... gostava tanto de poder ajudar, mas o mais que posso fazer é mandar um beijo grande e desejar que tudo corra pelo melhor!!!
Beijos das guerreiras!!!

Pensamentos Felizes disse...

Olá
passei para saber como estão.
Um beijinho
Cris

JC disse...

Ola Amiguinhas, forgive me, pela minha ausencia! Gostaria de te dar força, animo e dizer te que a Lobita tem uns pais espetaculares. Pode ser que agora que a etiologia está encontrada ela possa progredir melhor. Beijinhos grandes e podem sempre contar comigo para o que for preciso. Beijocas Bigs ;o)*

rafael disse...

tenho um neto de 7 anos com distofia muscular congenita com defic de merosina ele e muito esperto e inteligente

rafael disse...

gostava de ter contactos com meninos que tivessem distrofia muscular congenita com defic de merosina


rafael

I LOVE YOU disse...

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